| WB | 1/1000 | Human,Mouse,Rat |
| IF | 咨询技术 | Human,Mouse,Rat |
| IHC | 1/100-1/500 | Human,Mouse,Rat |
| ICC | 技术咨询 | Human,Mouse,Rat |
| FCM | 1/10-1/50 | Human,Mouse,Rat |
| Elisa | 咨询技术 | Human,Mouse,Rat |
| Aliases | Protein O-mannosyl-transferase 1, Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase 1, POMT1 |
| Entrez GeneID | 10585 |
| WB Predicted band size | 84.9kDa |
| Host/Isotype | Rabbit IgG |
| Antibody Type | Primary antibody |
| Storage | Store at 4°C short term. Aliquot and store at -20°C long term. Avoid freeze/thaw cycles. |
| Species Reactivity | Human |
| Immunogen | This POMT1 antibody is generated from rabbits immunized with a KLH conjugated synthetic peptide between 706-735 amino acids from the C-terminal region of human POMT1. |
| Formulation | Purified antibody in PBS with 0.05% sodium azide. |
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以下是3-4篇关于 **POMT1抗体** 的参考文献及其摘要内容：
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1. **文献名称**：*Mutations in the O-Mannosyltransferase Gene POMT1 Give Rise to the Severe Neuronal Migration Disorder Walker-Warburg Syndrome*
**作者**：Beltran-Valero de Bernabé D, et al.
**摘要**：
该研究首次发现人类 **POMT1基因** 突变导致Walker-Warburg综合征(一种严重的先天性肌营养不良伴脑发育畸形)。通过免疫印迹和免疫组化实验，POMT1抗体被用于验证患者细胞中POMT1蛋白的表达缺失，并证明其与α-二ystroglycan(α-DG)糖基化缺陷的直接关联。
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2. **文献名称**：*Dystroglycanopathies: Coming into Focus*
**作者**：Manya H, et al.
**摘要**：
文章综述了与α-DG糖基化异常相关的肌营养不良症(统称dystroglycanopathies)，重点探讨了POMT1/O-甘露糖基转移酶复合物的功能。研究利用POMT1抗体进行免疫沉淀和Western blot分析，揭示了POMT1在不同组织中的表达模式及其在疾病模型中的异常。
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3. **文献名称**：*SGK196 is a glycosylation-specific O-mannose kinase required for dystroglycan function*
**作者**：Yoshida-Moriguchi T, Campbell KP
**摘要**：
该研究通过构建POMT1敲除细胞系，结合POMT1抗体的免疫荧光定位，证实了POMT1在内质网中的定位及其对α-DG O-甘露糖基化的必要性，并发现SGK196激酶在此通路中的关键作用，为治疗提供了新靶点。
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4. **文献名称**：*Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies*
**作者**：Barresi R, et al.
**摘要**：
研究提出通过肌肉活检和免疫染色(使用POMT1、α-DG等抗体)联合基因测序的诊断流程。实验显示，POMT1抗体可有效区分患者肌肉组织中POMT1蛋白的缺失或异常，辅助确诊由POMT1突变引起的肌营养不良症。
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这些文献涵盖了POMT1抗体在疾病机制研究、蛋白功能验证及临床诊断中的应用。如需全文链接或更多细节，可进一步补充信息。
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