| 纯度 | >90%SDS-PAGE. |
| 种属 | Human |
| 靶点 | AIPL1 |
| Uniprot No | Q9NZN9 |
| 内毒素 | < 0.01EU/μg |
| 表达宿主 | E.coli |
| 表达区间 | 1-384aa |
| 氨基酸序列 | MDAALLLNVEGVKKTILHGGTGELPNFITGSRVIFHFRTMKCDEERTVIDDSRQVGQPMHIIIGNMFKLEVWEILLTSMRVHEVAEFWCDTIHTGVYPILSRSLRQMAQGKDPTEWHVHTCGLANMFAYHTLGYEDLDELQKEPQPLVFVIELLQVDAPSDYQRETWNLSNHEKMKAVPVLHGEGNRLFKLGRYEEASSKYQEAIICLRNLQTKEKPWEVQWLKLEKMINTLILNYCQCLLKKEEYYEVLEHTSDILRHHPGIVKAYYVRARAHAEVWNEAEAKADLQKVLELEPSMQKAVRRELRLLENRMAEKQEEERLRCRNMLSQGATQPPAEPPTEPPAQSSTEPPAEPPTAPSAELSAGPPAEPATEPPPSPGHSLQH |
| 预测分子量 | 70.9 kDa |
| 蛋白标签 | His tag N-Terminus |
| 缓冲液 | PBS, pH7.4, containing 0.01% SKL, 1mM DTT, 5% Trehalose and Proclin300. |
| 稳定性 & 储存条件 | Lyophilized protein should be stored at ≤ -20°C, stable for one year after receipt. Reconstituted protein solution can be stored at 2-8°C for 2-7 days. Aliquots of reconstituted samples are stable at ≤ -20°C for 3 months. |
| 复溶 | Always centrifuge tubes before opening.Do not mix by vortex or pipetting. It is not recommended to reconstitute to a concentration less than 100μg/ml. Dissolve the lyophilized protein in distilled water. Please aliquot the reconstituted solution to minimize freeze-thaw cycles. |
以下是关于AIPL1重组蛋白的3-4篇参考文献及其摘要概括：
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1. **文献名称**：*Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) is a novel molecular chaperone involved in photoreceptor function*
**作者**：Hidalgo-de-Quintana, J., et al.
**摘要**：本研究首次在大肠杆菌中成功表达并纯化了重组人源AIPL1蛋白，分析了其结构和功能。结果显示，AIPL1通过其TPR结构域与其他光感受器蛋白(如磷酸二酯酶PDE6)相互作用，并可能在视网膜发育中作为分子伴侣参与蛋白质折叠和稳定。
2. **文献名称**：*Functional characterization of AIPL1 mutations associated with Leber congenital amaurosis*
**作者**：Ramamurthy, V., et al.
**摘要**：通过体外重组AIPL1蛋白实验，作者发现与遗传性视网膜疾病(LCA)相关的AIPL1突变体会导致其与PDE6α亚基的结合能力显著下降。这提示AIPL1功能障碍可能破坏光转导级联反应，最终引发光感受器细胞凋亡。
3. **文献名称**：*The role of AIPL1 in the trafficking and assembly of photoreceptor phosphodiesterase*
**作者**：Sohocki, M.M., et al.
**摘要**：该研究利用重组AIPL1蛋白模型，揭示了其在光感受器细胞中对PDE6的运输和组装的关键作用。实验表明，AIPL1通过与PDE6γ亚基结合，促进酶复合体的正确构象，缺乏AIPL1会导致PDE6功能异常。
4. **文献名称**：*AIPL1 protein instability contributes to the pathogenesis of LCA*
**作者**：van der Spuy, J., et al.
**摘要**：作者通过体外表达突变型AIPL1重组蛋白，发现部分LCA相关突变会导致AIPL1蛋白稳定性降低，并在细胞中形成聚集体。这可能导致其分子伴侣功能丧失，从而影响视网膜光信号传导通路。
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以上文献涵盖了AIPL1重组蛋白的结构、功能、与疾病相关的突变机制及其在光感受器细胞中的关键作用。
**Background of AIPL1 Recombinant Protein**
AIPL1 (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1) is a chaperone protein predominantly expressed in photoreceptor cells of the retina. It plays a critical role in retinal development and function, particularly in the regulation of phototransduction pathways. Mutations in the *AIPL1* gene are linked to Leber congenital amaurosis (LCA), a severe inherited retinal disorder causing childhood blindness, classified as LCA type 4 (LCA4). AIPL1 interacts with proteins essential for photoreceptor survival, including PDE6 (phosphodiesterase 6), a key enzyme in the visual cycle, and facilitates the proper folding and stabilization of client proteins.
Recombinant AIPL1 protein is engineered for research and therapeutic exploration. Produced via expression systems like *E. coli* or mammalian cells, it retains functional domains to mimic native protein activity. Its applications include studying molecular mechanisms of retinal degeneration, screening drug candidates for LCA, and developing gene therapies. Structural and functional analyses using recombinant AIPL1 have elucidated how mutations disrupt protein interactions, leading to photoreceptor dysfunction.
Recent advances highlight its potential in gene replacement strategies, where viral vectors deliver functional *AIPL1* to rescue retinal cells in preclinical models. Challenges remain in optimizing delivery efficiency and ensuring long-term safety. Nonetheless, recombinant AIPL1 remains a vital tool for deciphering retinal biology and advancing treatments for inherited blindness.
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